¿Quisieras que te hicieran pruebas genéticas como parte de tu chequeo anual?

(Andrew Brookes/Getty Images)

Si tienes una mutación genética que aumenta tu riesgo de padecer una afección médica tratable, ¿quisieras saberlo? Para muchas personas, la respuesta es sí. Pero en general esta información no forma parte de la atención primaria de rutina.

Para los pacientes de Geisinger Health System, eso podría cambiar pronto. A partir del próximo mes, el sistema con sede en Pennsylvania ofrecerá realizar la secuencia de ADN a 1,000 pacientes, con la meta de extender la oferta a sus 3 millones de clientes.

La prueba buscará mutaciones en al menos 77 genes que están asociados con docenas de condiciones médicas que van desde la enfermedad cardíaca hasta el cáncer, así como la respuesta de las personas a los productos farmacéuticos, en base a la herencia.

“Estamos ofreciendo más precisión para ayudar a las personas con decisiones muy importantes que deben tomar”, dijo el doctor David Feinberg, presidente y CEO de Geisinger. De la misma manera que los proveedores de atención primaria actualmente sugieren controlar el colesterol, “tendríamos esa discusión con los pacientes”, dijo. “Parece que no hemos hecho tu genoma. ¿Por qué no lo hacemos?'”.

Algunos médicos y analistas de políticas de salud cuestionan si esta información genética es necesaria para proporcionar una buena atención primaria, o si es factible para muchos médicos de atención primaria.

El nuevo programa clínico se basa en una iniciativa de bancos biológicos de investigación y secuenciación del genoma llamada MyCode que Geisinger inició en 2007 para recopilar y analizar el ADN de sus pacientes. Desde entonces, se ha inscripto a más de 200,000 personas.

Al igual que MyCode, el nuevo programa clínico se basa en la secuenciación completa llamada “exoma”, que analiza aproximadamente el 1% del genoma que proporciona instrucciones para fabricar proteínas, donde se producen las mutaciones más conocidas que causan enfermedades.

Usando este análisis, los médicos podrían decirle a los pacientes de Geisinger que tienen una variante genética asociada con el síndrome de Lynch, que implica un mayor riesgo de cáncer de colon y de otro tipo, o hipercolesterolemia familiar, que puede causar niveles altos de colesterol y enfermedad cardíaca a edad temprana. Algunas personas pueden enterarse que tienen una mayor susceptibilidad a la hipertermia maligna, una mutación hereditaria que puede ser fatal ya que causa una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la anestesia.

Las muestras de sangre o saliva del paciente se usan para proporcionar una muestra de ADN. Después del análisis, los resultados se envían al médico de atención primaria.

Antes de hablar con el paciente, el médico realiza un tutorial de educación por internet de 30 minutos, para revisar los detalles sobre las pruebas genéticas y el trastorno. Luego se informa e invita al paciente a reunirse con el proveedor de atención primaria, junto con un asesor en genética, si así lo desea. En ese momento, el médico y el paciente pueden analizar las opciones de tratamiento y prevención, incluidos los cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, que pueden reducir el riesgo de enfermedad.

Alrededor del 3.5% de las personas que han sido evaluadas a través del programa de investigación de Geisinger portaban una variante genética que podría resultar en un problema médico, para el cual los proveedores pueden recomendar medidas para influir en la salud, explicó Feinberg. Solo se comunican a los pacientes las mutaciones que pueden afectar el tratamiento de una enfermedad.

Geisinger no les informará si tienen una variante del gen APOE que aumenta el riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, porque no hay tratamiento clínico. (Geisinger está trabajando para desarrollar una política sobre cómo manejar estos resultados si los pacientes los solicitan).

Wendy Wilson, vocera de Geisinger, dijo que lo que hacen es muy diferente de los servicios directos al consumidor como 23andMe, que utiliza la saliva de los clientes para determinar su riesgo genético de varias enfermedades y rasgos, y hace que los resultados estén disponibles en un informe en internet.

“Geisinger prescribe la secuenciación del ADN a los pacientes y coloca los resultados en registros electrónicos de salud y, de hecho, crea un plan de acción para evitar que ocurra esa predisposición. Estamos evitando que ocurra la enfermedad”, dijo.

Geisinger absorberá el costo estimado de $300 a $500 de la prueba de ADN. Normalmente, las compañías de seguros no cubren la secuenciación del ADN y limitan la cobertura de pruebas genéticas a adultos para mutaciones específicas, como las relacionadas con los genes de susceptibilidad al cáncer de seno BRCA1 o BRCA2, a menos que el paciente tenga un historial familiar de la afección u otras señales que indiquen alto riesgo

“La mayoría del gasto médico en los Estados Unidos se realiza después que la gente se ha enfermado”, dijo Feinberg. “Creemos que esto disminuirá mucho el gasto en atención”.

Algunos médicos no están tan seguros. El doctor H. Gilbert Welch es profesor en el Instituto Dartmouth de Políticas de Salud y Práctica Clínica y autor de libros sobre diagnóstico y detección excesivas, que incluyen “Menos Medicina, Más Salud”.

Welch le dio crédito a Geisinger por enfocarse cuidadosamente en los genes en los que busca mutaciones que afectarán los tratamientos, en lugar de adoptar un enfoque que lo abarque todo. Reconoció que, para algunas afecciones, como el síndrome de Lynch, las personas con mutaciones genéticas se beneficiarían de un seguimiento minucioso. Pero cuestionó el valor de la secuenciación del ADN para identificar otras, como algunas relacionadas con la enfermedad cardíaca.

“¿Qué vamos a hacer de manera diferente para esos pacientes?”, se preguntó. “Todos deberíamos preocuparnos por la enfermedad cardíaca. Todos deberíamos hacer ejercicio, comer comida sana”.

Welch dijo que también le preocupaba el efecto cascada del tratamiento médico costoso y potencialmente dañino cuando se identifica un riesgo genético.

“Los médicos sentirán la presión de hacer algo: comenzar a usar un medicamento, ordenar una prueba, hacer una interconsulta. Tienes que tener cuidado. Las cosas malas suceden”, dijo.

Otros proveedores cuestionan si los médicos de atención primaria se sentirían cómodos incorporando la secuencia de ADN en sus prácticas, y el tiempo que llevaría.

Una encuesta entre casi 500 proveedores de atención primaria en el área de la ciudad de Nueva York publicada en Health Affairs este mes descubrió que solo un tercio de ellos había ordenado una prueba genética, dado a los pacientes un resultado de prueba genética o remitido uno para asesoramiento genético el año anterior.

Solo una cuarta parte de los encuestados dijo que se sentía preparado para trabajar con pacientes que tenían pruebas genéticas para enfermedades comunes o que estaban en alto riesgo de enfermedades genéticas. Apenas el 14% informó que confiaba en poder interpretar los resultados de las pruebas genéticas.

“A pesar que tenían entrenamiento, no se sentían preparados para incorporar la genómica en su práctica”, dijo la doctora Carol Horowitz, profesora de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, en Nueva York, quien fue coautora del estudio.

Hablando como una practicante de atención primaria muy ocupada, cuestionó la viabilidad de agregar medicina genómica a las visitas regulares.

“Geisinger es un sistema de salud con muchos recursos y han tomado la decisión de incorporarlo en sus prácticas”, dijo. En Harlem, donde Horowitz trabaja como internista, podría ser un desafío desalentador. “Nuestros platos ya están desbordados, y se estaría poniendo mucho más”.

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